초기 단계에서 진단된 대부분 암은 예후가 더 좋다. 즉, 완치될 확률이 커진다는 의미이다. 또한 환자를 위한 더 많은 치료 옵션이 있다는 것을 의미할 수 있으며 궁극적으로 사람들이 암에서 생존하고 더 길고 더 나은 삶을 영위하는 데 도움이 될 수 있다.

혈액, 소변, 타액 또는 대변에서 암 표지자를 찾는 기술(종종 '액체 생검' 기술이라고도 함)의 개발은 특히 여러 가지를 감지하는 데 사용할 수 있는 잠재력이 있으므로 조기 발견, 진단 및 치료에 흥미로운 패러다임 전환을 제공한다. 이러한 기술을 기반으로 개발된 테스트를 지칭하기 위해 다양한 용어가 사용된다. 그중 다발성 암 검사(MCT)라는 용어를 사용하여 암 진단과 치료법 선택 및 질병 예후를 알리는 데 도움이 될 수 있는 사례를 포함하여 다발성 암 상황에서 액체 생검의 모든 잠재적 사용을 통합한다. 다발성 암 탐지 테스트(MCD) 및 다발성 암 조기 발견 테스트와 같은 다른 용어를 볼 수도 있지만 MCT가 가장 정확하고 포괄적인 용어라고 생각된다. MCT는 더 많은 암을 조기에 발견하고 치료할 수 있는 유일한 기술은 아니지만 전 세계에서 여러 차례의 시험이 진행되면서 많은 관심을 끌고 있다.

MCT 설명 시리즈의 첫 번째 기사인 이 기사에서는 MCT의 이면에 있는 기술에 대해 논의하고, MCT가 무증상 선별 검사에 어떻게 사용될 수 있는지 설명하고, MCT가 가져오는 잠재적인 기회, 실질적인 과제 및 불확실성을 탐구할 예정이다.

다종암검사란 무엇인가
위에서 설명한 대로 MCT는 하나의 표본(혈액, 소변, 호흡 또는 대변)에서 여러 암을 검색하는 도구다. 모든 MCT는 몇 가지 유사점을 공유하지만, 암을 식별하는 방법은 약간 다를 수 있다. 예를 들어, 어떤 사람이 암에 걸렸을 수 있다는 단서 중 하나는 혈액에 암 DNA가 존재한다는 것이다. 따라서 Galleri, Shield 및 Delfi 암 혈액 검사와 같은 많은 MCT는 암세포에서 방출된 DNA의 작은 부분을 찾는다. 다른 MCT는 암세포 자체나 체내로 방출될 수 있는 기타 대사산물이나 단백질을 찾는다. 일반적으로 MCT는 알고리즘을 사용하여 감지한 데이터를 분석한다. 종종 알고리즘은 표본에서 발견된 징후를 사용하여 누군가가 암에 걸릴 위험을 예측하고 암이 발견될 수 있는 신체 부위를 나타내기도 한다.

다암검사와 다암 조기발견검사, 차이점은 무엇인가
의료 시스템에서 MCT를 사용할 수 있는 방법에는 여러 가지가 있으며, 모두 준비되려면 아직 몇 년이 거릴 수 있다. MCT는 암을 조기에 발견하는 데 도움을 줄 뿐만 아니라 GP가 증상 조사에 관한 결정을 내리도록 안내하고, 종양 전문의가 이미 진단된 암에 가장 적합한 치료법을 선택하도록 돕거나, 암의 재발을 더 빨리 감지하도록 돕는다. 이러한 용도 중 일부는 환자 결과에 큰 이점을 줄 수 있고 일부는 의료 시스템의 부담을 완화하는 데 도움이 될 수 있다.

이 기사에서는 MCT를 사용하여 건강해 보이거나 증상이 없는 사람들을 선별하고 인구 선별 프로그램의 하나로 암을 조기에 발견하는 데 중점을 두고 있다. 최대한 명확하게 하고 MCT의 다른 용도와 구별하기 위해 이러한 방식으로 사용되는 MCT를 다중 암 조기 발견 테스트(MCED)라고 부르기로 했다.

MCED: 선별 프로그램의 MCT
현재 암 검진 프로그램은 한 번에 한 가지 유형의 암에 대해 제공되며 해당 암에 특정한 검사를 활용한다. 예를 들어, 유방 조영술 영상을 통해 유방암의 징후를 확인할 수 있고, FIT 검사를 통해 대변 샘플에서 혈액을 검출할 수 있어 장암을 검사할 수 있다. 이 프로그램은 두 가지 방법으로 암 사망을 줄이는 것을 목표로 한다. 의사가 위험해지기 전에 중단할 수 있는 암 전구체를 탐지하는 것과, 치료가 성공할 가능성이 더 높은 초기 단계에서 임상적으로 중요한 암을 탐지하는 것이다.

MCED는 한 번의 테스트로 여러 암을 검진할 수 있도록 함으로써 암 검진의 모습을 완전히 바꿀 수 있다. MCED를 사용하면 덜 흔한 암을 포함하여 개별 검진 프로그램으로 보장되지 않는 암을 검진할 수도 있다. 이는 MCED가 더 많은 유형의 암을 조기에 발견하고 치료 가능성이 높을 때 더 효율적으로 사람들이 더 오래, 더 나은 삶을 살 수 있도록 돕는 방법이 될 수 있다는 의미다. 그러나 모집단 선별 프로그램을 제공하는 것은 복잡하고 다양한 요소를 고려해야 하며, 그중 일부는 선별에 사용되는 테스트의 작동 방식과 관련이 있다. 이상적으로는 선별 프로그램의 일부로 사용되는 모든 검사는 사례를 누락하거나 건강한 사람에게 실수로 암에 걸렸다는 사실을 알리지 않고 암에 걸린 사람들에게서 암의 징후를 찾아내야 한다.

어떤 검사도 완벽할 수는 없다. 즉, 일부 사람을 암에 걸린 사람(위양성) 또는 암에 걸리지 않은 사람(위음성)으로 잘못 분류할 수 있다는 뜻이다. 또한, 검사를 통해 해를 끼치지 않는 암(과잉진단 이라고 함)을 발견하지 않도록 하는 것도 중요하다. 이러한 피해를 최소화하고 혜택을 극대화하기 위한 검진 프로그램의 하나로 발전시키려 노력 중이다. 선별 시험은 이러한 정보 중 일부를 얻는 데 도움이 되지만 위험과 이점을 이해하려고 하므로 이러한 시험은 규모가 크고 길고 복잡하다.

다발암 조기 발견 검사
2022년에 MCED와 암 혈액 검사의 잠재력을 마지막으로 살펴본 이후 많은 연구가 있었다. 많은 기업이 새로운 MCED를 개발하고 최적화하고 있지만, 이들 중 어느 것이 국가 심사 프로그램에 적합한지 알아보려면 여전히 더 많은 증거가 필요하다. 이상적으로 MCED는 모든 초기 단계에서 임상적으로 중요한 암에 대해 우수한 진단 정확도를 보여야 할 뿐만 아니라 낮은 수의 위음성과 최소한의 위양성을 보여야 한다. 그러나 혈액(또는 기타) 샘플에서 암의 징후를 찾는 것은 건초 더미에서 바늘을 찾는 것과 같다. 이는 혈액에도 건강한 세포에서 방출되는 물질이 포함되어 있고 암세포에서는 극히 일부만 방출되기 때문이다. 더욱이, 초기 단계 암은 크기가 작고 혈액으로 더 적은 양의 표지자를 방출하는 경우가 많아 발견하기가 더욱 어렵다.

현재까지 MCED는 이미 암 진단을 받은 사람들을 대상으로 주로 시험되었다. 테스트 결과를 우리가 이미 알고 있는 것과 비교할 수 있어서 이러한 기술이 암의 징후를 얼마나 잘 찾아낼 수 있는지 이해하는 데 도움이 된다. 일반적으로 이러한 시험에서는 MCED가 암에 걸리지 않은 사람(즉, 특이성이 좋은 사람)을 식별할 수 있다는 사실이 나타났다. 이는 건강한 사람의 불안과 불필요한 검사를 줄이는 것이 중요하다. 데이터는 또한 이러한 검사가 암을 식별할 수 있지만 초기 암(예: 민감도가 낮음)을 포함하여 특정 유형의 암을 발견하는 데 어려움을 겪고 있음을 보여준다. 또한 암의 징후 없이 명백히 건강한 사람들에게 MCED가 어떻게 작용하는지 조사해야 한다. 그들은 선별 프로그램의 일환으로 테스트를 제공받는 사람들이기 때문이다. 한 가지 예는 2021년에 시작되어 2026년에 완료될 NHS-Galleri 임상시험이다. 이는 영국 전역에서 140,000명의 참가자가 참여하는 이러한 종류의 임상시험 중 가장 큰 규모다.

NHS-Galleri 시험은 다중 암 검진 프로그램이 영국 보건 시스템에 어떻게 적합할 수 있는지, 그리고 이 특정 테스트가 이러한 목적에 얼마나 좋은지를 이해하기 위한 첫 번째 단계다. 이는 증거를 제공하고 다중 암 검진 프로그램의 모습, 다른 암 검진 프로그램 및 진단 경로에 어떤 영향을 미칠 수 있는지, 테스트, 인력 및 장비 사용에 어떤 영향을 미칠 수 있는지에 대한 통찰력을 제공한다. 가장 중요한 것은 영국이 새로운 국가 다중 암 검진 프로그램을 시작하기 전에 그러한 프로그램과 MCED의 사용이 실제로 사람들의 암 사망을 막는 데 도움이 될 수 있다는 것을 시험에서 보여줘야 한다는 것이다. 이를 평가하는 최적의 방법은 일반적으로 10년 이상이 소요된다.

연구자들은 MCED 검사를 통해 누군가를 진단하는 것이 더 오래 사는 데 도움이 되었는지 이해하기 위해 오랫동안 사람들을 추적해야 하기 때문이다. 이러한 검사를 사용함으로써 과잉 진단, 불필요한 치료 및 건강한 사람들에 대한 걱정이 발생하지 않도록 하는 것도 중요하다. 테스트를 사용할 준비가 되기까지 아직 수년이 걸리는 주된 이유이다. 새로운 스크리닝 테스트에 대한 증거 생성을 촉진하기 위해 다양한 유형의 데이터가 있는지 확인하려는 노력이 진행 중이거나 대리 종료점이 있는지 확인하고 테스트가 스크리닝 프로그램에 적합한지 더 빠르게 평가하기 위해 수집할 수 있다. 이러한 개발은 훨씬 더 짧은 시간 내에 혁신적인 신기술을 발전시키는 동시에 해당 기술의 사용이 환자 결과를 향상하는 데 도움이 될 수 있다.

향후 계획
전 세계적으로 흥미로운 MCED 연구가 많이 진행되고 있으므로 개발 과정에서 다양한 테스트에 열린 자세를 유지하는 것이 중요하다. 그러나 우리는 이러한 테스트를 사용하여 사람들의 암을 검사하려면 아직 몇 년이 남았다는 사실과 균형을 맞춰야 한다. 증거를 수집하고 모니터링하는 동안 어떤 테스트를 언제 도입해야 하는지 결정하기 위한 강력한 프레임워크를 설정하는 것이 중요하다. 이것이 우리가 다음에 생각해 볼 내용이다.