피부암에 관해 대부분 사람은 일광화상과 일광욕 침대에 대한 경고를 생각한다. 조상으로부터 물려받은 유전자 때문에 피부암이 생긴다는 생각은 다른 암에 비해서 적은 편이다. 그러나 새로운 연구는 유전학이 흑색종 위험에서 인식된 것보다 더 큰 역할을 한다는 것을 보여줌으로써 이러한 생각에 의문점을 제시한다.

이전의 제한된 연구에 따르면 모든 사례의 2~2.5%만이 유전적이었기 때문에 의사들은 흑색종 가족력이 있는 환자의 위험 요인을 평가하기 위해 유전적 선별검사를 거의 지시하지 않았다. 같은 이유로 보험 회사는 가장 극단적인 상황을 제외하고는 이러한 테스트를 거의 보장하지 않는다. 의료 분야에서는 일반적으로 5%라는 기준치를 충족하지 못하는 암에 대해서는 유전자 검사가 제공되지 않는다.

클리브랜드 클리닉의 조슈아(Joshua Arbesman)박사와 스탠포드 의과대학의 펄린(Pauline Funchain)박사가 이끄는 연구원과 임상의 연구에 따르면 흑색종이 해당 임계 값 즉 5%를 초과하는 것으로 나타났다. 미국 피부과 학회지(Journal of the American Academy of Dermatology)에 발표된 연구 결과에 따르면 2017년부터 2020년 사이에 클리블랜드 클리닉 의사로부터 흑색종 진단을 받은 환자 중 최대 15%(7명 중 1명)가 암 감수성 유전자에 돌연변이가 있는 것으로 나타났다. 면역치료 및 정밀 종양학을 위한 클리블랜드 클리닉 센터의 잉니(Ying Ni) 박사와 크라우디아(Claudia Marcela Diaz)박사가 포함된 연구팀은 국제 환자 데이터베이스를 분석하여 유사한 결과를 발견했다.

조슈아 박사는 "유전성 암은 가족에게 큰 피해를 주고 그 결과로 황폐화를 남길 수 있습니다. 유전자 검사를 통해 우리는 이러한 가족을 사전에 식별하고 검사하고 심지어 치료하여 가능한 최고의 의료 서비스를 받는 데 필요한 도구를 제공할 수 있습니다. 또한 흑색종 가족력이 있는 개인에게 유전자 검사를 제공할 때 의사와 보험 회사가 기준을 확대할 것을 권장합니다. 흑색종에 대한 유전적 소인은 우리가 생각하는 것만큼 드물지 않기 때문입니다."라고 말했다.

클리블랜드 클리닉 러너 연구소(Cleveland Clinic Lerner Research Institute)의 암 생물학 연구소를 운영하는 조슈아 박사는 또한 자신의 연구 결과가 암 생물학자들 사이에서 점점 더 대중화되고 있는 의견을 뒷받침한다고 말한다. 즉, 개인의 흑색종 발병 가능성에 영향을 줄 수 있는 태양 노출 외에도 위험 요소가 있다는 것이다.

"내 환자 모두가 태양에 더 취약하게 만드는 유전적 돌연변이를 갖고 있는 것은 아닙니다. 분명히 뭔가 더 많은 일이 일어나고 있고 더 많은 연구가 필요합니다."라고 조슈아 박사는 전했다.

조슈아 박사와 그의 팀은 흑색종이 어떻게 발생하고 어떻게 치료할 수 있는지 자세히 알아보기 위해 환자의 유전자 검사에서 나타난 많은 유전자를 연구하고 있다. 예를 들어, 그는 유전적 돌연변이를 보이는 환자와 그 가족 중 일부가 유전적 돌연변이를 갖고 있지 않은 환자에 비해 면역요법으로 더 많은 혜택을 받을 수 있는지 확인하기 위해 노력하고 있다. 그의 연구실은 또한 다른 환자의 유전자가 흑색종의 발생과 중증도에 어떻게 영향을 미치는지 확인하기 위해 노력하고 있다.

참조:
1. Pauline Funchain, Ying Ni, Brandie Heald, Brandon Bungo, Michelle Arbesman, Tapas R. Behera, Shelley McCormick, Jung Min Song, Lucy Boyce Kennedy, Sarah M. Nielsen, Edward D. Esplin, Emily Nizialek, Jennifer Ko, Claudia M. Diaz-Montero, Brian Gastman, Alexander J. Stratigos, Mykyta Artomov, Hensin Tsao, Joshua Arbesman. Germline cancer susceptibility in individuals with melanoma. Journal of the American Academy of Dermatology, 2024; DOI: 10.1016/j.jaad.2023.11.070