“10년 전에는 치료할 수 없던 환자, 지금은 치료할 수 있다”
의사인 행크 캐플란은 암 환자나 의료진에게 치료 옵션이 많지 않았던 1970년대 중반의 어느 때를 기억하고 있다. 의과대학을 갓 졸업한 캐플란은 암 전문 의원을 방문해서 환자의 종양에 대해 잠깐 이야기를 나누었는데 의사가 모든 환자에게 똑같은 (화학요법) 화학물질을 주입할 것이라고 했다. 캐플란은 암 유형이나 부위나 종양 크기가 어떻든지 간에 왜 모든 환자가 그 주사를 맞아야 하는지를 물었다.

의사의 답변은 고형암에 대해 우리가 가진 것은 그것이 전부라는 것이었다. 그 주사의 성공률은 오직 10~15%였고 그것도 제한된 기간 동안만 암을 저지할 수 있을 뿐이었다. 화학요법은 흔히 수술에 추가되는 도구이지만 심각한 부작용을 수반하고 대부분의 암에 일률적으로 사용된다.

이제 캐플란은 (미국 시애틀에 있는) 스웨덴 암 연구소의 새로 설립한 폴 앨런 연구 센터의 암 분자 및 유전체학 평가 이니셔티브를 이끌게 되었다. 심사숙고하고 계획을 세운 후 스웨덴 암 연구소는 고인이 된 자선가 겸 마이크로소프트의 공동 창설자인 폴 앨런이 기부한 2천만 불의 개인 유산을 최대로 활용해서 연구소를 설립했다. 2018년에 앨런이 사망한 직후 기부된 이 돈은 암을 더 잘 이해하고 치료하고 궁극적으로 예방하기 위한 최첨단 연구를 지원한다.

스웨덴 암 센터의 의료 관리 책임자 겸 종양학자인 사라 조 그레틀레인 박사는 이렇게 말했다. “암 의료에서 발견하는 것은 우리가 엄청나게 많은 환자들에게 영향을 미칠 수 있게 만든다. 이상적으로는 암이 생기는 것을 예방하고, 암이 생긴 환자는 조기에 치료가 가능한 단계에서 암을 발견해서 그 결과를 개선해서, 우리가 일거리가 없어지게 되는 것이다.”

BRCA 유전자 돌연변이 검사로 암 위험 미리 차단
캐플란의 생애 동안 암 분야는 예방과 진단과 치료에 관해서 어지러울 정도로 변모했다. 1990년대 초에 국립 암 연구소 연구진은 처음으로 유전자 돌연변이가 신장 종양을 유발할 수도 있는 것을 발견했다. 이런 것과 같은 발견은 독특한 유전자 돌연변이가 암을 유발할는지도 모르는 것을 깨닫게 되는 것을 부각시킨다.

그 이후로 우리는 또 유방암의 5~10%가 유전성으로 어머니나 아버지로부터 물려받은 돌연변이가 된 유전자에 의해 생기게 되는 것을 알게 되었다. 예를 들면 정상적으로 작동이 되면 BRCA1 유전자와 BRCA2 유전자는 우리 몸이 종양을 억제하도록 도와준다. 그러나 BRCA 유전자에 생긴 돌연변이는 유방암이나 난소암이나 여타 암의 발생 위험을 높인다.

유방암, 난소암, 난관암 혹은 복막암의 가족력이 있는 여성은 BRCA 유전자를 갖고 있는지, 또 그런 암에 걸릴 위험이 더 높은지를 알아보기 위해 유전 상담사의 도움을 받을 수 있다. 또 조직검사를 받지 않고, 혈액이나 타액 표본을 이용해서 직접 (유전자) 검사를 받는 방법도 있다.

연구가들은 컴퓨터 기술과 유전자 검사와 약물치료에 있어서 최근에 이룬 진보를 응용해서 현재 암 치료 분야에서 발전을 이루고 있다. 캐플란은 유방암 전문의 겸 스웨덴 암 연구소의 선임 연구원으로서 그런 지식 혁명에 참여하고 있다.

수천 명 유방암 환자의 - 개인적인 인구 통계, 수술, 치료, 환자나 종양에서 발견된 유전자 돌연변이를 포함한 임상 정보를 포함하고 있는 데이터베이스인 - 스웨덴 유방암 등록부가 1990년에 만들어졌다. 캐플란과 같은 의사 연구원들은 암이 진화하고 치료에 반응하는 방법을 밝혀내기 위해 임상 데이터와 유전자 데이터와 분자 데이터를 수집해서 분석한다.

암의 유전체 진화와 분자 진화를 연구할 암 분자 및 유전체학 평가 이니셔티브는 스웨덴 암 연구소의 폴 앨런 연구 센터의 대들보 중 하나로 센터 내의 센터이다. 추가로 켈리 폴선 박사가 이끄는 면역 종양학 센터는 암을 치료하기 위해 환자 본인의 면역체계를 이용하는 치료법들을 개발할 것이다.

여러 암 유발하는 린치 증후군 유발 돌연변이에 대처하다
마지막으로 척 드레셔 박사가 책임을 맡고 있는 암 예방 및 조기 발견 이니셔티브는 암을 조기에 발견하는 방법들을 개발할 것이다. 예를 들면 현재 선별검진을 하지 않는 암을 검사하고 암이 나타나기 오래 전에 유전적 특질과 암 위험을 검사하는 새로운 선별검진 방법을 개발할 것이다.

이런 3가지 프로그램이 모두 다 연관이 되는 1가지 실례로 캐플란은 유방암으로 죽어가고 있는 한 환자의 이야기를 언급했다. 이 환자의 암은 표준 치료법에 반응하지 않았다. 그때 캐플란은 어떤 유전자에 드문 돌연변이가 있는 것을 발견했고, 그 돌연변이가 암이 독특한 면역요법 약물에 잘 반응할지도 모른다고 생각했다. 그는 약물을 단지 4번 복용한 후 암이 사라져버렸다.

그 후 스웨덴 암 센터는 그 환자의 성인 자녀들을 검사해서 그들도 동일한 유전자 돌연변이가 있는 것을 발견했다. 그 들연변이는 린치 증후군을 유발할 가능성이 있는 돌연변이이다. 린치 증후군이 있는 환자는 여러 가지 많은 암에 걸릴 위험성이 있다. 바로 이런 다세대에 걸친 정보를 확보하게 되면서 그녀의 자녀들은 예방적인 행동을 취하거나, 맞춤 치료법을 찾거나 혹은 스웨덴 암 연구소가 개발하고 있는 조기 진단 도구를 활용할 수가 있는 것이다.

그레틀레인은 이렇게 말했다. “우리는 암의 공격성에 맞추어 치료 강도를 조절해서 모든 환자들에게 딱 맞는 맞춤 치료를 하기를 원한다. 또 다른 실례가 초기에 폐암이 발견된 환자들에게는 종양에 대해 유전자 프로필 검사를 할 수 있다는 것이다. 그 결과에 따라 화학요법이 필요한 환자와 화학요법을 받지 않아도 재발을 피할 가능성이 있는 환자를 구분할 수가 있다.”

또 스웨덴 암 연구소는 다양한 인구 통계를 가진 환자들과 유전자 데이터 세트에서 흔히 과소대표가 되는 - 유색 인종과 시골 사람들을 포함한 - 지역사회의 환자들을 참여시키려고 노력하고 있다. 우리는 어떤 1개 인구집단이 아니라, 모든 환자를 돌본다고 그레틀레인은 말했다.

캐플란은 다음과 같이 말했다. “우리는 15~20년 전보다 훨씬 더 잘 하고 있다. 황홀할 정도이다. 지금부터 10년 뒤에는 우리가 암을 어떻게 치료할지 상상조차 할 수가 없다. 우리가 10년 전에는 치료할 수 없었던 환자를 지금은 우리가 치료할 수 있다는 희망이 있다.”

그녀는 또한 “스웨덴 암 연구소에서 우리는 매년 수백만 명의 환자에게 의료를 제공하는데 전념하고 있다. 시애틀 지역에서 가장 큰 비영리 의료기관 중 하나로 우리는 우리 지역 사회가 필요로 하는 의료를 제공하고 지역 사회의 파트너로 머물러야 하는 우리의 의무를 진지하게 받아들이고 있다.”고 전했다.

참조: The Seattle Times, Dec. 3, 2021