국내 연구진이 폐암, 유방암 발생에 관여하는 유전자 돌연변이를 빠르고 정확하게 찾아내는 기술을 개발했다.

카이스트(KAIST)는 박현규 생명화학공학과 교수 연구팀이 유전자 가위로 불리는 크리스퍼(CRISPR-Cas9) 시스템으로 구동되는 엑스파(EXPAR) 반응을 이용해 유전자 돌연변이를 검출하는 신기술을 개발했다고 5월 11일 밝혔다.

현재 유전자 돌연변이를 검출하기 위한 방법으로는 중합 효소 연쇄 반응(PCR)이 널리 쓰인다. 하지만 낮은 검출 성능, 복잡한 검출 방법, 긴 검출 시간 등 단점이 적지 않다.

연구팀은 현행 기술의 한계를 극복하기 위한 방법으로 엑스파 반응 기술을 활용했다. 엑스파 기술은 약 30분의 짧은 반응 시간 내에 최대 1억배의 표적 핵산 증폭 효율을 구현하는 기술이다.

연구팀은 크리스퍼 시스템으로 유전자 돌연변이의 양 끝단을 절단한 뒤, 절단된 짧은 이중 나선 유전자 돌연변이가 엑스파 반응을 구동시키고 엑스파 반응 생성물을 통해서 형광 신호가 발생하도록 설계해 표적 유전자 돌연변이를 30분 내에 고감도로 매우 정확하게 검출했다. 기존 기술 대비 증폭효율은 약 10만배 증가했고, 검출 시간은 50% 감소했다.

연구팀은 이번 실험에서 폐암과 유방암 발생에 관여하는 염색체 DNA 내 HER2와 EGFR 유전자 돌연변이를 검출했다. 연구팀은 이번에 개발한 유전자 돌연변이 검출 기술을 활용하면 질병을 조기 진단하고, 특정 치료약제에 대한 반응을 예측하는데 큰 도움이 될 것이라고 설명했다.

송자연, 김수현 카이스트 생명화학공학과 박사가 공동 제1저자로 참여한 이번 연구는 영국왕립화학회가 발행하는 국제학술지 '나노스케일'의 올해 15호 표지논문으로 선정됐다.