홍동완 국립암센터 임상유전체분석실장은 주영석 한국과학기술원(KAIST) 교수팀과 공동으로 암환자 체세포의 돌연변이 특징을 밝히고, 발암 원인과 과정을 규명하는 시스템 ‘뮤탈리스크(Mutalisk, MUTation AnaLyIS toolKit)’를 개발했다고 밝혔다. 이 시스템은 암세포 돌연변이에 대한 오믹스 정보의 통합적 상관관계를 정확하고 신속하게 제공하는 세계 최초의 웹 기반 분석도구다.

암을 일으키는 체세포 돌연변이는 다양한 원인에 의해 발생한다. 흡연, 자외선, DNA 복제 과정이나 손상 반응으로 인해 체세포 돌연변이가 생기고, 이 돌연변이가 누적되면 암이 자란다.

돌연변이는 발생 원인에 따라 고유한 특징(mutational signature)을 가진다. 예컨대 폐암 환자는 흡연 여부에 따라 암세포 돌연변이 특징이 다르게 나타난다. 피부암의 경우 자외선에 의한 DNA 손상에 의한 것인지, 노화에 의한 것인지에 따라 다른 돌연변이 특징을 보인다. 즉 암환자 체세포의 돌연변이 특징을 분석하면 발병기전에 관한 단서를 얻을 수 있고, 맞춤형 치료전략을 수립하는 근거로 활용할 수 있다.

뮤탈리스크는 차세대 염기서열 분석(NGS)을 통해 도출된 암세포 체세포의 돌연변이 특징을 기반으로 유전체, 전사체, 후성유전체 등을 통합 분석한다. 돌연변이가 암으로 진화하는 과정에서 발생하는 각종 유전체 정보(초돌연변이 지역, 구아닌-사이토신 비율, 전사가닥, 돌연변이 발생시기, 히스톤 변화 등)와 각 정보간 상관관계를 함께 제공한다.

홍동완 박사는 “이 분석시스템으로 다양한 암종에서 암세포의 발생과 진화의 원인이 되는 돌연변이의 다양성을 수월하게 밝힐 수 있어 정밀의료의 체계적 구축에 기여할 것”이라고 말했다.

이 연구결과는 생명공학 분야 세계적 권위지인 ‘뉴클레익 애시드리서치(Nucleic Acids Research)’ 5월 22일자 온라인판에 게재됐으며, 생물학연구정보센터(BRIC) ‘한국을 빛내는 사람들’에 소개됐다.