전 세계 86개 유전자 검사실 조사, BRCA 분석 방법 크게 달라
유전자 검사 시험실들을 국제적으로 조사해본 결과 BRCA1과 BRCA2 검사가 20년 이상 이용되고 있는데도 불구하고 유방암 감수성 유전자(BRCA)와 많은 변이체를 분석하는 데 있어서 전 세계적인 프로토콜(미리 정해진 규정과 절차)과 기준이 놀랄 정도로 일관성이 없는 것으로 드러났다.

오하이오 주립 대학교 종합 암 센터의 아만다 톨란드 박사가 이끄는 다기관 연구진은 가계를 통해 유전하는 유방암과 난소암 유형과 연관이 있는 암 감수성 유전자로 알려진 BRCA1/2를 검사하는 시험실의 업무를 더 잘 이해하기 위해 전 세계의 86개 유전자 검사 시험실을 조사해보았다.

조사에 응답을 한 시험실의 대부분인 93%가 단 1번의 고성능 검사로 다수의 유전자를 동시에 검사할 수 있는 최신식 차세대 염기 서열분석 기술을 사용했다. 단지 6곳만 차세대 염기 서열분석 같은 고성능 유전체 검사 도구가 등장하기 이전에 사용되던 전통적인 방법인 생어 염기서열 분석법에 의존했다.

전반적으로 연구진은 시험실에 따라 변이체 확인의 범위에 비부호화 DNA 영역이 서열 분석이 되었는지 여부와 미래의 암 발생 위험에 대한 단서를 제공할 수도 있는 대규모 유전체 배열을 찾아내는 데 이용하는 기술을 포함해서 BRCA를 분석하는 방법이 서로 크게 다른 것을 발견했다.

톨란드는 이렇게 말했다. “이는 환자들이 (시험실에 따라) 유전자 검사에서 (기준선 BRCA1/2 검사를 넘어서는 수준의 검사에 기초한) 정확도의 정도가 다른 검사 결과를 얻을 수 있는 것을 의미하기 때문에 중요하다. 이들 암 감수성 유전자는 변이체들이 있는데 전반적인 암 발생 위험을 파악하는 데 중요한 이들 변이체를 어떤 (검사) 방법으로는 놓쳐버릴 수가 있다. 환자들이 검사를 어디에서 받든지 간에 그들에게 검사의 일관성을 보장해주기 위해서는 BRCA 검사에 대한 세계적인 최선의 진료 지침이 필요하다.”

A. E. Toland et al., "Clinical testing of BRCA1 and BRCA2: a worldwide snapshot of technological practices" NPJ Genom Med. 2018 Feb 15;3:7. doi: 10.1038/s41525-018-0046-7.