유전자 치료, 비정상적인 유전자 보충하거나 세포 속으로 유전물질 삽입
30년간의 희망과 좌절을 겪은 유전자 치료, 즉 사람의 DNA를 수정해서 질병을 치료하는 방법이 이제 더 이상 미래의 의학이 아니고 임상 치료 도구의 일부가 되고 있다.

사이언스 잡지에 유전자 치료에 대한 심도 있고 시의 적절한 문헌을 고찰한 연구가 발표되었다. 유전자 치료로 심각한 건강 문제가 있는 환자를 성공적으로 치료한 몇 가지 방법에 대해서다.

국립 건강 연구소 산하 국립 심장, 폐, 혈액 연구소(NHLBI)의 혈액학 분과의 선임 연구원인 신티아 던바 박사가 공동저자로 참여한 이 논문은 최근에 등장하고 있는 게놈 편집 기술에 대해서도 논하고 있다. 던바와 그녀의 동료들에 의하면 CRISPR/Cas9 접근법을 포함한 이런 방법들은 개인의 게놈을 정확하게 교정하거나 변형하는 방법을 제공해서 더 광범하고 더 효과적인 유전자 치료 방법으로 발전할 것이라고 한다.

유전자 치료는 비정상적인 유전자를 보충하거나 교정하기 위해 세포 속으로 유전물질을 삽입하는 것으로 설계되어있다. 예를 들면 만약 돌연변이가 된 유전자가 필수적인 단백질에 손상을 가하거나 혹은 그 단백질을 소멸시킨다면 유전자 치료가 그 단백질의 기능을 회복시키기 위해 정상적인 유전자 사본을 삽입할 수 있을는지도 모른다.

논문의 저자들은 유전자 치료에서 지금까지 가장 좋은 결과를 가져다 준 (아래의 2가지) 방법에 초점을 맞추었다.

(1) 바이러스 벡터를 생체 내로 막 바로 주입하는 방법 즉 바이러스를 이용해서 인간의 세포 속으로 치료용 유전자를 집어넣는 방법
(2) 환자의 혈액이나 골수 줄기세포의 유전자를 변형시킨 후 실험실에서 수정한 후 환자의 몸속으로 다시 주입하는 방법

유전자 치료가 원래는 유전질환만 치료하기 위한 치료법으로 구상되었지만 지금은 암과 같은 후천적인 질병에도 적용되고 있다. 예를 들면 백혈구인 림프구를 변형해서 암세포를 표적으로 삼아 죽이는데 이용할 수가 있다. 2017년에 일련의 고무적인 임상 결과가 혈우병, 겸상적혈구병, 실명, 몇 가지 심각한 유전성 신경퇴행질환, 여타 많은 유전질환, 골수와 림프절의 여러 암을 치료하는 데 있어서 유전자 치료가 진전이 있는 것을 보여주었다.

FDA는 작년에 3가지 유전자 치료법을 승인했고 더 많은 치료법이 현재 임상 연구 중에 있다. 논문의 저자들은 유전자 치료의 미래를 기대하고 있고 환자들에게 이 복잡한 치료법을 적용하는 데 어려움이 있을 것을 예상하고 있다.

C. E. Dunbar et al., "Gene therapy comes of age" Science. 2018 Jan 12;359(6372).