분자진단 헬스케어 전문기업 랩지노믹스가 NGS 기술을 이용한 유전성 암 예측 패널검사 ‘캔서가드’를 출시하고, 랩지노믹스 검사센터를 통해 서비스를 시작할 예정이라고 밝혔다.

캔서가드(CancerGuard)는 암을 유발할 수 있는 유전자를 분석하는 검사로, 특정 암에 대한 가족력이 있거나 조기에 암 진단을 받은 가족이 있는 경우 등 유전성 암 발병의 위험도가 높다고 판단될 때 시행할 수 있는 암 예측성 유전자 검사이다.

현재 대표적으로 알려진 유전성 암은 유방암과 대장암이며, 암 종류에 따라 유전자 염기서열이 다르다. 유방암 환자의 경우 5~10%가 유전적 원인으로 발생한다고 알려져 있으며, 이러한 환자들 중 절반 정도가 BRCA1과 BRCA2 유전자의 변이에 의해 발병한다.

유전성 유방암의 고위험군에는 ▲젊은 나이에 유방암이 발병한 가족이 있거나 ▲유방암 혹은 난소암에 걸린 가족이 두 명 이상이거나 ▲다발성 유방암 또는 남성 유방암 환자가 있는 경우 등이 해당된다.

대장암은 5~15%가 유전성 원인에 의한 것으로, MLH1, MSH2, MSH6, PMS1, PMS2 등이 원인 유전자로 알려져 있다. ▲가족 중 대장암이 두 명 이상 있거나 ▲50세 이전에 대장암 진단을 받은 가족이 있는 경우 고위험군으로 분류한다.

랩지노믹스의 캔서가드는 유전성 유방암 및 대장암을 예측하는 유전자를 포함해 총 36개 유전자를 분석하여 유전성 암의 발생 위험도를 예측한다. 기존의 가족성 암 예측 검사는 가족력이 있는 암의 유형에 따라 특정 유전자에 한해 염기서열 분석을 수행하고 검사 기간도 1~2개월 이상 소요됐었다.

반면 캔서가드는 NGS 분석기술을 이용해 한꺼번에 다양한 유전자 항목에 대한 보다 정확한 분석 결과를 제공하며, 특히 검사에 소요되는 기간도 종전보다 단축시킨 것이 강점이다.

한편, 보건복지부는 이달부터 NGS 기반 유전자 패널 검사에 대해 건강보험을 적용하고 있다.

랩지노믹스는 비유전성유전자(고형암, 혈액암)검사와 선천성난청, 골이형성증과 같은 유전성 희귀질환 검사뿐만 아니라 유전성 암 예측 유전자 패널검사까지 10가지 유전자 패널 검사에 대해 건강보험심사평가원에 승인신청서를 제출했다.