비소세포성 폐암 환자 EGFR Mutation 검사, 검사비의 5%만 내면 된다
한국로슈진단(대표이사 리처드 유)은 최근 조직 검사를 시행하기 어려운 비소세포성 폐암환자의 진단과 표적치료제 처방을 위한 EGFR Mutation 검사가 지난 5월 1일부터 건강 보험 급여 적용을 받게 됐다고 밝혔다.

EGFR 검사는 비소세포폐암 환자의 EGFR(상피세포성장인자수용체) 유전자 돌연변이를 혈액으로 검사할 수 있는 검사법이다.

급여 적용 대상은 비소세포성 폐암환자 중 ▲호흡곤란, 의식저하, 높은 출혈 위험 등 환자의 전신상태가 좋지 않아 조직검사를 시행하기 어려운 경우 ▲병변의 위치가 접근 불가하거나 대량출혈과 기흉, 중추신경계 손상 위험이 있어 조직검사가 어려운 경우 ▲이 전의 방사선 치료로 조직채취 가능한 병변이 없거나 괴사, 섬유화로 조직검사 시행이 어려운 경우 ▲조직검사를 시행하였으나 적절한 조직을 얻지 못한 경우 또는 남은 조직이 없는 경우이다.

위 조건에 해당되는 비소세포성 폐암환자가 EGFR 검사를 받을 때. 조직생검에 대한 부담도 줄고 기존 검사비의 5%만 지불하면 되어 검사비 부담도 대폭 줄게 된다.

현재 폐암은 가장 흔한 암 중 하나로 세계적으로 159만 명이 매년 폐암으로 사망한다. 비소세포폐암은 폐암의 약 85%를 차지하는 암종으로, 인종·성별·흡연 여부에 따라 달라질 수는 있으나 다른 암종에 비해 EGFR 돌연변이의 발생이 20~40%로 높게 발생하는 것으로 알려져 있다.

1세대 혹은 2세대 TKI(Tyrosine kinase inhibitors)약제를 쓰는 경우, 평균적으로 약 1년 후에 EGFR유전자에서 돌연변이가 발생하고, 이로 인해 약제에 대해 내성이 생겨 치료 효과가 떨어지기 때문에 폐암 환자의 EGFR 돌연변이 유무를 확인하는 것은 매우 중요하다. 최근 3세대 TKI인 osimertinib은 T790M 돌연변이 환자에게서 치료효과를 보이므로, EGFR검사로 T790M 돌연변이를 확인하는 것이 매우 중요하다.

한국로슈진단 리처드 유 대표이사는 “이번에 cobas EGFR Mutation 검사가 보험 적용으로 비소세포폐암 환자들이 합리적인 가격으로 질환을 진단받고 약을 처방 받을 수 있는 길이 열려서 매우 기쁘게 생각한다”며 “한국로슈진단은 앞으로도 암을 비롯해 여러 질병으로 고통 받는 환자를 위해 보다 정확히 진단하고 효과적으로 관리할 수 있는 솔루션을 제공하기 위해 최선을 다할 것이며, 이를 통해 질환의 사회, 경제적 비용을 경감시킬 수 있도록 노력할 것”이라고 말했다.

cobas EGFR Mutation Test v2는 이미 식약처에 EGFR 표적치료제 처방을 위해 비소세포성폐암(NSCLC) 환자의 선별을 돕는 체외진단용 의료기기로 허가된 바 있다.

이번 plasma 보험 적용을 통해 타그리소(Osimertinib) 투여를 위해 T790M 돌연변이 양성 환자를 선별하며 약제 처방과 치료에 도움이 것으로 예상된다.

폐암의 조직생검과 혈액생검
혈액내 순환하는 매우 적은 양의 암유전자 조각으로부터 변이를 확인하는 방법인 혈액생검 EGFR 검사가 폐암에서 가장 먼저 적용되었다. 다른 암종에 비해 폐암은 혈장내 순환하는 종양 DNA의 양이 많기도 하고, 실제 혈액생검법이 조직생검에 준하는 일치율을 보이기도 했다. 또한, 비소세포폐암이 조직검사가 침습적인데다 조직 검출이 어려운 점도 혈액생검이 선별검사로 유용한 면이다.

이번에 급여 적용된 v2검사는 미국에서 2013년 5월 첫 승인을 받아 전세계적으로 사용되고 있는 cobas EGFR Mutation test (v1)를 개선한 것으로 돌연변이 검사 범위를 더 많이 확장해서 exon 18~21에 걸쳐 있는 42개의 EGFR 돌연변이( L858R, exon 19결손, T790M 포함)를 조직과 혈장에서 확인할 수 있다.

이 동반진단검사의 표적치료제인 타세바(Tarceva)는 2004년에 화학요법에 실패한 비소세포폐암 환자에게 처방되는 것으로 첫 승인을 받았으나, 2013년 이 검사와 함께 진행한 바이오마커 기반 임상시험을 통해 1차 치료제로 승인받게 된 바 있으며, 이후 AstraZeneca 사의 타그리소(Tagrisso 성분명 오시머티닙 Osimertinib)도 본 검사를 통해 T790M을 확인하고 처방되는 것으로 2015년 미국에서 첫 승인 받은 바 있다.